Con esta acción, los veinte corredores empujarán las sillas de estos cinco jóvenes para dar a conocer esta patología y financiar proyectos de investigación.

La carrera es de más de 42 kilómetros

Estos jóvenes del equipo Zurich Aefat (asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España), con edades entre 13 y 23 años, son Carmen, de Sevilla; Sara (Madrid); Jon (Vitoria); y los hermanos Aaron y Nerea (Talavera de la Reina -Toledo-); aunque en la prueba sevillana estarán otras familias con afectados por esta enfermedad como las sevillanas Ana y Emma o la madrileña Inma, así como la familia de Irene (Valladolid), ya fallecida.

Los corredores que empujarán durante los 42,195 kilómetros las sillas especiales de estos chicos, a los que su enfermedad causa una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y mayor incidencia de cáncer, proceden de Andalucía, Canarias, Valencia, País Vasco, Cataluña, Aragón y Extremadura, informó en un comunicado Aefat.

‘SpiderAbel’, atleta de Amurrio (Álava) que lleva más de cien maratones corriendo disfrazado de Spiderman, es el abanderado fijo del equipo, cuyos integrantes lucirán en sus camisetas azules el lema de esta asociación, «Corre, frena la AT».

Esta actividad inclusiva, según sus impulsores, pretende dar visibilidad a esta enfermedad infradiagnosticada y recaudar fondos para seguir financiando proyectos de investigación para el tratamiento y la cura de esta enfermedad, uno de los 300 tipos de ataxia que existen y que afecta a una cuarentena de niños y jóvenes en España, de ellos más de diez en Andalucía.

Un espacio para Aefat

Para ello, los organizadores del Maratón de Sevilla han cedido un expositor en el Palacio de Exposiciones y Congresos (FIBES) para que Aefat pueda vender productos solidarios e informar sobre su actividad. También se puede colaborar con esta causa con donaciones en la web de Aefat, a través del Bizum 01274 o de un reto en la plataforma Migranodearena.

Aunque esta asociación lleva veintiséis maratones por España, su empeño por dar a conocer la enfermedad y buscar una cura sigue intacto, según la nota.

«Ellos participan también en nombre de los que ya no están, o de los que vendrán, porque cada año tenemos nuevos diagnosticados, tanto recién nacidos como jóvenes que no sabían qué enfermedad tenían y, tras un rosario de visitas a médicos, han conseguido ponerle nombre», explicó Patxi Villén, presidente de Aefat y padre de Jon, uno de los jóvenes con ataxia telangiectasia.

Añadió que «esta experiencia siempre es más que una maratón», ya que pasan «un fin de semana de convivencia» porque, «cuando te pasa algo así, los que mejor te comprenden son las familias que viven lo mismo», además de que los afectados disfrutan de «una vivencia motivadora y positiva como la maratón, donde todo el mundo les aplaude y les anima, junto a esos grandes deportistas y personas que son nuestros corredores solidarios».

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Detrás de las palabras «enfermedad rara” se esconde todo un mundo, que la mayor parte de las veces desconocemos. No solo las peculiaridades de un síndrome, como en el caso de Celia, el síndrome de Wolf-Hirschhorn, sino la lucha diaria, el esfuerzo constante de sus padres por cuidarla, ayudarla a depender lo menos posible de otras personas, y no rendirse nunca.

«Nadie sabe lo que hemos luchado, son muchas noches sin dormir, y lo que queda», nos confiesa Marisol a encastillalamancha.es, la madre de esta niña con mirada inocente y bondadosa, con la que hemos podido charlar para conocer la realidad de una de las 150.000 familias que conviven con un paciente con una enfermedad rara en Castilla-La Mancha.

«Se te cae el mundo abajo, pero ellos han venido a ser felices»

Cuando Marisol y Raúl decidieron tener a su primera hija, nunca pensaron lo que podría ocurrirle a su pequeña. Pero con tan solo seis meses, el pediatra de Celia consideró que algo no iba bien y fue derivada al neurólogo, «ahí es donde empezó toda nuestra odisea», recuerda la madre de la joven.

El neuropediatra estimó que Celia tenía rasgos fáciles característicos de una enfermedad genética, pero su diagnóstico tardó más de 4 años en llegar. Este es uno de los problemas de las enfermedades raras: los diagnósticos tardíos.

Así nos lo explica Begoña Martín, presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha (ASEM CLM), miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder): «Hay una media entre 2 y 4 años de acceso al diagnóstico, en algunos casos la cifra puede llegar hasta los 10 años».

Cuando Celia tenía 5 años, la llamaron para probar con ella la nueva prueba genética instaurada en España, con la que le diagnosticaron el síndrome de Wolf-Hirschhorn, aunque como explica Marisol: «fue poner nombre a algo que ya tenía», pero los padres de esta pequeña sintieron que el mundo se venía abajo, porque «es cuando te das cuenta de que no tiene solución y que no hay nada dentro de la medicina que lo pudiera curar».

El síndrome de Celia es una enfermedad rara de la que en España hay menos de una centena de casos y está causada por la perdida o falta del cromosoma 4. Se caracteriza por rasgos faciales específicos, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, convulsiones, y en el caso de Celia también ha estado marcado por insomnio, falta de apetito, y mucha dificultad para andar o hablar.

Veinte años después, los padres de Celia piensan en las posibles familias que puedan estar haciendo frente a esta situación y les animan «a tirar para delante, porque nadie lo va a hacer por ellos».  «Ellos han venido al mundo para que les quieras, ser felices y para ello hay que facilitarse su vida, y eso solo puede dárselo su familia«, explica emocionada la madre de la pequeña Celia.

Celia, junto con sus padres Marisol y Raúl, y su hermano Rodrigo. Foto: Rebeca Arango.

El esfuerzo «descomunal» de una familia: «Nos hemos desdoblado»

La joven lleva con terapias y estimulación temprana desde que tenía seis meses. Sus padres «no han parado» de buscar cualquier ayuda necesaria para mejorar su calidad de vida, «íbamos a todo lo que «nos recomendaban». En la actualidad, Celia necesita logopeda, psicomotricidad, musicoterapia, y terapia ocupacional para ser más independiente.

Y todo este esfuerzo «descomunal«, tal y como ellos lo califican, también tiene un impacto económico en las familias, porque desde el momento en el que Celia cumplió tres años, no recibieron ninguna ayuda económica para sus terapias, «lo pagábamos todo de nuestro bolsillo».

En todo este proceso, los padres resaltan la importancia de su familia, quienes también han podido echar una mano económicamente para poder hacerse cargo de los gastos, pero también de asociaciones como Afannes Toledo, quienes para ellos «fueron nuestra salvación». Una asociación toledana que da servicios de atención a niños con necesidades especiales y trastornos del neurodesarrollo, y a la que acude Celia desde los cuatro años.

«Nos hemos desdoblado«, confiesan estos padres toledanos que en ningún momento han dejado de trabajar para poder mejorar todo lo que pudiesen la vida de su pequeña Celia.

«Hay mucho por hacer y muchos pacientes a los que dar respuesta»

La familia de Celia ha vivido en una «lucha continua» desde que a su hija le diagnosticaron esta enfermedad. Durante todo este proceso, los padres admiten haber echado en falta el apoyo de las instituciones.

«No te dan ninguna facilidad, todo es muy complicado como para qué encima que tengas solicitar una ayuda y tengas que dar veinte vueltas. Hemos tenido que estar pasando cada cuatro años el diagnóstico para reconocer su discapacidad, y la renovación de todas las ayudas, te hacen perder el tiempo en algo que es evidente y obvio», lamenta Marisol.

Esta es una de las mayores reivindicaciones por parte de las asociaciones de enfermedades raras, tal y como señala la presidenta de ASEM CLM porque, a su entender, «el sistema debería estar preparado para arropar a las familias y no hundirla en burocracia».

De la misma manera, Begoña reclama la creación de un plan de atención integral para las personas afectadas por una enfermedad rara en Castilla-La Mancha. Según explica, la estrategia nacional dejo ver que cada comunidad autónoma debería hacer un plan específico para la atención de las personas con enfermedades raras y Castilla-La Mancha no lo tiene.

«Nos hace falta tener ese plan específico con todos los recursos y presupuesto económico para poder mejorar el impacto que significa tener una enfermedad rara en Castilla-La Mancha«, apunta, al mismo tiempo que solicita que la región castellanomanchega vuelque los datos de los pacientes con enfermedades raras de Castilla-La Mancha en el registro nacional, para así conocer cuántas personas hay afectadas y con qué patologías, algo que ayudaría a que «ellos sean conscientes de que hay mucho por hacer y muchos ciudadanos con una enfermedad rara a la que hay que dar respuesta».

Para muchas familias, como la de Celia, la lucha por conseguir una vida mejor para ellos continúa, y sobre todo, para que cuando ellos no puedan estar a su lado, tengan a alguien que pueda cuidarlos y hacerse cargo de ellos.

«Lo que más pena me da, es que ahora nos tiene a nosotros, pero en el momento en que ella no nos tenga a nosotros, ¿quién lo va a hacer? ¿Quién la va a defender?, ¿Quién la va a ayudar con cualquier trámite?», se pregunta Marisol.

Por ello, estos padres piden la creación de una red de apoyo para cuado los familiares no puedan hacerse cargo de ellos, ya que, pese a que existen residencias o centros de día, las plazas son mínimas y las exigencias para acceder son muchas, «este es el gran problema».

Frente a la preocupación de estos padres, la ilusión de Celia por la vida no desaparece, la pequeña a la que le encanta la música y disfruta en el colegio con sus amigos, nos reconoce que ella es feliz con una sonrisa dibujada en su cara, la sonrisa que hace que Marisol y Raúl nunca hayan tirado la toalla.

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Con tan solo 5 meses de vida, los padres de Noa recibieron esta terrible noticia: su hija padecía una enfermedad que no tiene cura, y cuya esperanza máxima de vida es de dos años. Ahora, Noa ha cumplido esta edad, y lucha por seguir rompiendo las reglas de esta enfermedad rara.

Sin embargo, sus padres no perdieron ni un minuto en lamentos y en preguntarse porque esta enfermedad había elegido a su hija: «nos liamos la manta a la cabeza», nos confiesa su madre Leticia a encastillalamancha.es. Desde ese instante, se pusieron a buscar tratamientos y todos los medios que Noa pudiera necesitar.

Romper las barreras de una enfermedad rara 

Leticia y su marido eran padres primerizos, pero ellos observaban que su pequeña no podía realizar algunos movimientos mientras, que niñas con su edad estaban comenzando a gatear. Pese a las noticias alentadoras de su pediatra, ellos no estaban tranquilos y decidieron consultar a otro profesional, quien les anticipó que «algo muy grave estaba pasando» y recomendó acudir a un neurólogo de urgencia.

Noa entró en urgencias en plena pandemia y tras diversas pruebas, su diagnóstico fue el que menos les hubiera gustado escuchar a unos padres: Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad neurodegenerativa que hace que sus músculos se atrofien y que en la mayoría de los casos tenga un fatal desenlace: problemas respiratorios «gravísimos» y sin movilidad.

En 15 días, la pequeña tenía un tratamiento para la enfermedad, una medicación que se le administra cada cuatro meses, y tiene un precio de 73.000 euros. Tal y como cuenta su madre, su pequeña tiene que pasar unos escalas para evaluar los avances, porque sino presentara un progreso, habría una retirada del tratamiento.

Los padres de Noa saben lo difícil que es tener acceso a este tipo de tratamientos, pero lamentan que cuando se consigue paralizar la enfermedad, los médicos retiran la medicación: «El hecho de que simplemente la enfermedad se pare es un avance, si no hay tratamiento, la enfermedad continua», apunta Leticia.

Sin embargo, ellos no han parado de luchar para conseguir que su niña pueda romper las barreras de esta enfermedad.

Fotos: la incansable lucha de Noa, la pequeña de Noez que tiene Atrofia Muscular Espinal

Un trabajo mileurista…  y muchos kilómetros para terapias

La pequeña toledana necesita el cuidado de su madre 24 horas al día, por lo que desde que le diagnostican esta enfermedad, Leticia tiene que renunciar a su trabajo para hacer frente a todos los gastos de su hija. Ahora, se mantienen únicamente con el sueldo «mileurista» de su marido.

Noa recibe hasta cuatro tipos de terapias diferentes: fisioterapia, tanto motora como respiratoria, terapia ocupacional y logopedia. Leticia tiene que desplazarse cuatro días en semana desde la localidad toledana de Noez hasta el Hospital Nacional de Parapléjicos de Toledo para que su hija pueda recibir estos tratamientos.

Según nos cuenta su madre, ellos tienen que hacer frente a gastos como el del logopeda que, pese a los signos de la enfermedad, no son cubiertos por la Seguridad Social, al igual que ocurre con la cantidad herramientas que Noa necesita para llevar una vida lo más normal posible.

Para poder costear todo esto, «nos pusimos a contar su historia y buscar ayuda», explica Leticia. Así nació «Todos somos Noa«: un lugar donde los padres de la niña cuentan «la lucha de Noa contra el monstruo gigante aún sin dominar«.

A través de esta página y sus redes sociales, se puede colaborar mediante donativos o participando en algunos de los sorteos que realizan frecuentemente. La madre de Noa se muestra afortunada de la «enorme familia» que han conseguido formar.

Más investigación y tratamientos contra la enfermedad

Cuando Noa empezó con la enfermedad no se movía absolutamente nada, ahora puede mantenerse sentada, mantiene su cabeza, es capaz de voltearse de un lado a otro, cuenta su madre, avances «muy grandes» en una enfermedad de este tipo, nos confiesa con esperanza.

Sin embargo, lamenta que el dinero que se destina a la investigación de esta enfermedad es «muy poco» para las muchas personas que la padecen, ya que tal y como nos explica existen muchos tipos de Atrofia Muscular Espinal (tipo 1, la más grave, tipo 2, tipo 3 y tipo 4).

«Cada día nacen más niños con esta enfermedad, se lucha por muchas cosas, pero sobre todo para que esta enfermedad se detecte en la prueba del talón, algo que sería primordial».

Según explica, si a un niño recién nacido se le pudiera diagnosticar esta enfermedad, «probablemente la enfermedad nunca llegaría a expresarse como perdida motora, poniendo el tratamiento en ese momento quizás se paralizaría». Por este motivo, lamenta que comunidades como la de Castilla-La Mancha no incluya esta enfermedad en la prueba del talón.

«Todos tenemos derecho a un tratamiento, porque sin ellos se mueren. Es muy fuerte, pero es la realidad», explica Leticia con la seguridad de una madre que continúa luchando para hacer que su pequeña guerrera consiga dar pasos en el camino de esta enfermedad.

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Así lo ha asegurado Martín en la presentación de la XVI carrera solidaria ‘Avanzando juntos’ de ASEM CLM que se celebra este domingo, 23, en la pista de atletismo de Talavera de la Reina, en memoria de Ismael Araujo, fallecido por una enfermedad rara.

De tal forma, ha enunciado Martín, que la prueba regresa a la normalidad al recuperarse la carrera infantil y la vuelta solidaria después de que en los dos últimos años tuviera restricciones por la pandemia.

Hasta este viernes a las 12 horas para inscribirse 

En este sentido, en función a los datos de 2019, Martín ha estimado que participen unos 800 corredores en la categoría absoluta y unos 600 niños en la infantil que tienen hasta las 12 horas de este viernes para inscribirse con una cuota de ocho euros los cuales, ha señalado la presidenta de ASEM CLM, «se destinarán íntegros a la asociación».

Albacete será la sede de «un gran centro» sobre alteraciones neurológicas y enfermedades raras

Se obsequiará con cerveza y jamón a los que contribuyan con un euro

Además, ha reforzado Martín, su entidad obsequiará con una cerveza y un plato de jamón a aquellas personas que se unan a la vuelta solidaria contribuyendo con la inscripción de un euro.

Tanto la presidenta de ASEM CLM como la concejala municipal Nuria Sánchez han animado a toda la sociedad a participar en la carrera solidaria que se ha convertido, además, en una cita deportiva.

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Más de 100.000 personas sufren una enfermedad rara en Castilla-La Mancha

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), son más de 300 millones de personas las que no tienen un diagnóstico concreto para su enfermedad en el mundo. De las que tres millones se estima que están en España y entre 100.000 y 120.000 viven en Castilla -La Mancha, según los datos facilitados por Begoña Martín Biels, actual representante territorial de FEDER en la región.

«Todos somos potencialmente pacientes»

«Todos somos potencialmente pacientes y todos podemos necesitar, algún día, del sistema, tanto social como sanitario», ha explicado la talaverana Begoña Martín Biels. Y cuando eso ocurre, un nuevo vocabulario irrumpe en tu vida: discapacidad, médicos, neumólogos, atención temprana… «Es otra manera de vivir».

Fue su otra manera de vivir cuando en 2001 nació su hijo Ismael, diagnosticado a los 18 meses con una Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular hereditaria de carácter recesivo. Está producida por la ausencia de la distrofina, unas de las principales proteínas encargadas de mantener la estructura de la fibra muscular, por lo que la musculatura se va degenerando de forma progresiva, perdiendo su función. Estas personas van perdiendo su autonomía con el paso de los años.

Ismael sufrió Distrofia Muscular de Duchenne 

Y tal cual, sucedió. Ismael vivió 16 años llenos de médicos y de terapias, «pero también de una vida normal. Intentamos llevarlo lo mejor posible, el camino no es de rosas, pero entre todos hicimos un esfuerzo y creo que fueron años en lo que vivió con mucha felicidad», hasta que un día tuvo que decir adiós.  Su enfermedad rara tiene una esperanza de vida de entre 18 y 30 años, pero lo de Ismael «fue demasiado pronto».

Desde que nació su hijo, Begoña ha estado muy implicada al movimiento asociativo, y ahora, que no está, lejos de minimizar su compromiso, lo ha consolidado. «Nadie está preparado para tener un hijo con una enfermedad rara, ni tampoco para el sufrimiento que ellos en el trascurso de la enfermedad tienen, ni mucho menos para que tu hijo se vaya».

Begoña Martín Biels, representante territorial de FEDER en Castilla-La Mancha

En su casa se dejó de mirar al futuro para plantarle cara al presente y a sabiendas de que no era nada fácil, lo intentaron. Aunque no se atreve durante toda la entrevista a dar ningún consejo, vivir el presente podría ser uno, al menos así lo sentí cuando charlábamos… Le pregunto qué falta por hacer en este «raro» mundo, «todavía falta mucho por hacer para que vivas donde vivas puedas acceder a terapias. Como las ER no tienen curación, al menos ayudan a mejorar los síntomas que tienen estas patologías».

Y… ¿qué le decimos a alguien que le diagnostiquen una enfermedad rara o a algunos de sus familiares? «Que lo coja como pueda, que se deje asesorar por personas que hayan pasado por este proceso, que se acerque a conocer las entidades, que pida ayuda donde de verdad vayan a ser escuchados, que se enfrenten sin frustración a la realidad y que se dejen arropar por las personas que les quieren y por especialistas».

Ponemos rostro al síndrome de Apert

Misma pregunta que le hacemos a Juan José Prieto, natural de La Villa de Don Fadrique (Toledo), que padece síndrome de Apert y fue el antecesor de Begoña ya que durante años estuvo representando a FEDER en el ámbito territorial de Castilla-La Mancha.

¿Qué le decimos a alguien que le diagnostiquen una enfermedad rara o a algunos de sus familiares? «Una de las cosas que siempre recomiendo a los padres es que, lejos de esconder y proteger a sus hijos, los presenten ante la sociedad. Conozco a muchos de mis hermanos Apert que están sobreprotegidos, que viven en aldeas, en esa llamada España vaciada y que por el miedo a qué dirán no los incluyen en la sociedad».

Juan José Prieto, exrepresentate territorial de FEDER en CLM. Sufre el síndrome de Apert.

Este síndrome tiene una prevalencia de 1 por cada 150.000 nacidos y en APERTcras, la asociación nacional del síndrome, hay alrededor de 150 casos registrados. Esta enfermedad rara provoca malformaciones en la cara, cráneo, manos y pies. Por lo tanto, «para mejorar la calidad de vida hay que operarse, es la mejorar arma», dice Prieto.

«Raras son las enfermedades, no las personas»

Él, con 36 años, ha pasado por una decena de operaciones. «De momento no me voy a operar más, por estética no me voy a hacer ninguna», nos cuenta que se ha criado siendo un Apert y que está orgulloso de serlo, por eso no quiere esconder lo que es. Aunque, en ocasiones, le haya costado un disgusto «en la calle sí he sufrido rechazo, no solo de niños, sino también de padres, que es lo más grave. Yo no quiero que regañen a sus hijos, quiero que le enseñen y les digan que sufro una discapacidad, pero que no contagio, como dicen a veces» y añade una de sus frases preferidas, «yo siempre digo que raras son las enfermedades, no las personas». 

«En el mundo hay diversidad y cabemos todos»

Hay mucho rechazo por parte de la sociedad «porque hay mucho desconocimiento». De ahí vienen las ganas de Juan José Prieto, él quiere visibilizar el síndrome y concienciar a la sociedad «en el mundo hay diversidad y en ese mundo, por supuesto, cabemos todos».

Desde que nació Juanjo, sus padres han tenido que «tirar de caja», cada operación les valía entre 6.000 y 7.000 euros, también tuvieron que tirar de valentía y coraje, «cuando tienes un hijo quieres que nazca guapo, así que lo pasaron mal. Mi padre fue el primero que me vio en la incubadora y no le dijo nada a mi madre hasta que no tuvo más remedio», pero gracias a ellos ahora es una persona «educada, responsable, noble y valiente».

Se siente afortunado de haber tenido los padres que tiene y de haber podido afrontar la medicina privada, «en America Latina tenemos muchos hermanos Apert y no tienen dinero para operarse, pero a pesar de eso «de ellos tenemos que aprender porque nunca les falta una sonrisa». 

En España, aunque la Sanidad pública ha avanzado mucho, también sigue habiendo trabas, «tengo hermanos Apert que tienen que venir a Madrid a operarse con todo lo que conlleva, gasto de gasolina, los padres tienen que pedir el día en el trabajo, a veces lamentablemente lo pierden por las continúas operaciones de los hijos».

«Me siento útil en la vida»

Juanjo lleva desde el 2013 trabajando en el Ministerio de Defensa por una oposición que se preparó. «Me siento orgulloso porque me siento útil en la vida, eso es mi mejor regalo y confort». Si algo le caracteriza a nuestro entrevistado es su positividad, dice que siempre saca de lo negativo, algo positivo.

Miriam sufre hipertensión intracraneal idiopática

Y es que no queda otra, hay que afrontar la vida como venga, como Miriam Gómez Viedma, natural de Motilla del Palancar, en Cuenca. Tiene 33 años y lleva con síntomas desde los 8 años, pero todos los médicos decían que eran migrañas hasta que el doctor Félix González en Cuenca «me miró a la cara y me dijo que tenía un pseudotumor cerebral». 

Miriam Gómez Viedma, presidenta de Adhefic. Sufre hipertensión intracraneal idiopática.

Los síntomas, nos cuenta, son iguales que un tumor, «pero yo no lo tengo, es líquido que genera el cuerpo», de ahí salen las náuseas, el dolor de cabeza, la visión borrosa, los mareos y los vómitos. Para extraer ese líquido existen dos opciones «o se hacen punciones lumbares continuamente o se pone una válvula«, el problema es que a Miriam las válvulas no le resultan efectivas porque no se las han puesto a tiempo y de tantas punciones lumbares que lleva «ya tengo callo y tienen que pincharme como 10 veces, como la última vez, que no sé si lloraba más el médico o yo».

Cuando tiene dolores muy fuertes, Miriam toma fentanilo, un fuerte analgésico similar a la morfina, pero explica que desde julio la ley ha cambiado y ahora solo lo pueden tomar los pacientes oncológicos, «estoy teniendo problemas para que me lo receten».

Es presidenta de Adefhic y tiene una incapacidad permanente

Actualmente, la asociación, que pertenece a FEDER, tiene registrados a un centenar de socios, «unos más graves y otros menos», pero todos comparten síntomas y también lema, «sin visibilidad no hay concienciación y sin concienciación no hay investigación». 

Asegura que la pandemia nos ha enseñado mucho y que se ha demostrado que la investigación es muy importante, «hay tres millones de personas en este país que no tenemos investigación, siempre estamos olvidados«, menos por el doctor Rodríguez Arias, quien de manera altruista, en sus ratos libres, investiga «por el aprecio que nos tiene».

La enfermedad de Miriam tiene una desventaja muy importante porque es invisible «y eso es una mierda», dice. Es una enfermedad que no se nota, de hecho hay una frase que a ella le frustra mucho: «Qué guapa te veo, ¿estás mejor no?», a lo que responde, «pues no, pero así es la vida».

Piden más empatía a la sociedad

La empatía, algo que debería ser innato, es lo que pide Miriam a la sociedad, «una persona no sabe lo que puede estar sufriendo otra» y estas personas, como afirma Juanjo, «nos vemos obligados a seguir hacia adelante para decirle al mundo que estamos aquí y que valemos mucho».

Animan a todas aquellas personas afectadas por una enfermedad rara, ya sea porque la padecen o porque tienen a alguien muy cercano con ella, que se asocien, «la asociación no hace milagros, pero sirve para unirte a gente en tú misma situación y luchar por nuestra calidad de vida», dice Juanjo.

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Patricia, la madre de Vanessa, contaba a encastillalamancha.es que, después de ponerse en contacto con la Delegación Provincial de Fomento en Ciudad Real y con el Ayuntamiento, aún siguen sin obtener ninguna respuesta. Ve que el tiempo pasa, que la enfermedad ha empezado a afectar a la columna de Vanessa y que posiblemente precise de un corsé, lo que limitará aún más su capacidad motora. «Puede quedarse en una silla de ruedas en cualquier momento». Al desasosiego con el que vive la enfermedad de Vanessa y la incertidumbre sobre su evolución, esta familia comprueba cómo el día a día se hace cada vez más complicado en su actual domicilio de dos plantas.

«No queremos que nos regalen la vivienda adaptada, queremos pagar un alquiler o incluso comprarla», añadía Patricia, quien apuntaba que este inmueble -que forma parte de una promoción de protección oficial- lleva cerrado ocho años.

Necesita una respuesta y la necesita pronto. No puede esperar ni los meses ni los años que le han llegado a poner de plazo en la Delegación de Fomento. Por esto, con el título de «Una casa para Vanessa», le han ayudado a iniciar en Change.org una campaña de recogida de firmas.

Fuentes de la Consejería de Fomento consultadas por este diario han señalado que, una vez puestos en contacto con Patricia, se le ha solicitado la documentación necesaria para acreditar que cumple los requisitos necesarios para poder darle una solución. «Todo parece indicar que sí cumple los requisitos y, a falta de un último certificado que nos tiene que presentar, ya hemos dado instrucciones para que la casa sea rehabilitada y poder adjudicársela».

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El niño ha pasado toda su vida en el hospital por la enfermedad mitocondrial que padece. Es la consecuencia de una mutación del gen AIFM1, que que le impide mantener el equilibrio y que le ha mantenido de hospital en hospital, precisa de fuertes desembolsos económicos para su tratamiento.

El evento lo ha organizado el club de gimnasia rítmica en el que compite su hermana, el Rítmica Ros. La entrada a la gala costará dos euros y con ellos se ayudará a la familia a financiar los tratamientos del pequeño, así como a costear la silla de ruedas adaptada de necesita y también para adaptar el domicilio familiar a las dificultades que presenta el menor. También se pretende seguir ayudando para que se siga investigando para encontrar una cura para esta enfermedad.

Los familiares han habilitado una cuenta bancaria para recoger las aportaciones de la fila cero, para todas aquellas personas que quieran colaborar con esta causa solidaria.

El número de cuenta es: ES72 3081 0139 0233 4867 8610

La sociedad toledana seguro que responderá como Adrián merece, pues no en vano han realizado progresos al creer los médicos que la causa de la enfermedad es  la mutación del gen AIFM1, que le ocasiona todos los problemas de movilidad y equilibrio.

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