Este sábado es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La asociación Asem Castilla-La Mancha ha concretado que existen entre 6.000 y 7.000 tipos de enfermedades que afectan a más de 300 millones de personas, lo que supone entre el 3,5 % y el 6 % de la población mundial. En España son más de tres millones de ciudadanos los que conviven con ellas. Es el caso de dos hermanos de Talavera de la Reina (Toledo), Aarón -de 17 años- y Nerea -14 años-, que conviven con la ataxia telangiectasia.
Según la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT), esta es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura. Se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, pero su diagnóstico es complejo porque se puede confundir con otras patologías neurológicas y puede tardar años.
Es multisistémica, afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y patologías del aparato respiratorio, y otras complicaciones como la posible aparición de tumores (sarcomas, linfomas, leucemias…).
Un 35% de los pacientes desarrolla cáncer antes de los 20 años de edad.
Reclaman mejoras para las enfermedades raras en el ámbito sanitario y de investigación
Así es el día a día de estos hermanos
Laura, la madre de los adolescentes, ha charlado con ENCLM y ha recordado que el diagnóstico de Aarón llegó cuando tenía cuatro años, después de varias visitas a diferentes médicos tras darse cuenta de que el niño no tenía equilibrio. Una resonancia detectó que el cerebelo estaba un poco cerrado, confirmando así la ataxia. Con este antecedente, de cara al nacimiento de Nerea ya estaban preparados y, aunque también se detectó la enfermedad, las terapias las comenzó siendo un bebé.
La prevalencia de la enfermedad es de 1 por cada 100.000 niños según datos aportados por la AEFAT, a la que pertenecen Aarón y Nerea.
Laura explica que los hermanos llevaban 10 años en un ensayo clínico en el que les sacaban sangre, la limpiaban, mezclaban con medicamentos y les transfundían, un tratamiento «muy importante» para la familia, pues «veíamos que la enfermedad no avanzaba tan rápido, pero como no ha dado los resultados esperados a corto plazo por los médicos, les han excluido», lamenta.
Reciben tratamiento en La Paz
Aarón y Nerea reciben atención médica en el hospital madrileño de La Paz, «es de referencia en esta enfermedad», y aunque la madre celebra el trato que les dan, sí es cierto que añade que hay ciertos medicamentos que no cubre la Seguridad Social y que, por tanto, tienen que pagar de su bolsillo, comprándolos en Francia.
Nerea, que tiene reconocida la discapacidad permanente -a Aarón le vuelven a evaluar cuando cumpla los 18-, estudia en el colegio de educación especial Bios y su hermano en la Fundación Madre de la Esperanza, ambos en la ciudad de la cerámica.
Ambos son muy deportistas, cuenta Laura. Él hace fútbol -es un fiel seguidor del C.F. Talavera– y ella escalada y equinoterapia, pero antes, judo. «A Nerea le gustan los deportes de riesgo. Él va con andador, no quiere silla de ruedas. Pero Nerea sí usa silla, aunque en el cole cambia a andador».
Reconoce que, como madre, la etapa de la adolescencia la vive peor. «Ves a sus amigos de fútbol, del cole antiguo, que se van solos a dar una vuelta, pero ellos no pueden hacerlo», por lo que se hace imprescindible el apoyo de otras familias que se encuentran en la misma situación y de las asociaciones.
Los enfermos son plenamente conscientes de que sufren ataxia, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, ir al colegio…
«Intentamos que sean felices, que vivan el día a día, que experimenten, que viajen», dice Laura con orgullo.
Esta madre termina reclamando investigación e inclusión para las enfermedades raras, apostillando que «donde mejor están es entre iguales, en el cole, por ejemplo. Cuando Nerea llegó al Bios me dijo ‘mamá, en este cole puedo tener novio porque somos todos iguales'».
