La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha (Asem-CLM) ha visibilizado la realidad de las personas que conviven con enfermedades raras y ha reclamado mejoras en el ámbito sanitario, social y de investigación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero.
Entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras
En un comunicado, la asociación ha detallado que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan de manera conjunta a más de 300 millones de personas, lo que supone entre el 3,5 % y el 6 % de la población mundial.
En Europa, más de 36 millones de personas viven con alguna de estas patologías, muchas de ellas de origen neuromuscular, y en España son más de 3 millones de personas las que conviven con una enfermedad poco frecuente.
El 80 % de las enfermedades raras tiene origen genético
Aproximadamente el 80 % de las enfermedades raras tiene origen genético, y una gran parte se manifiesta en la infancia, con consecuencias graves en la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con una enfermedad rara es el retraso diagnóstico ya que, según Asem-CLM, obtener un diagnóstico puede llevar más de cuatro años, a lo que se suma que solo el 5 % de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento específico.
En este sentido, una de las reivindicaciones de Asem-CLM es que haya diagnósticos más rápidos y precisos, con acceso equitativo a pruebas genéticas y especialistas.
Más inversión en investigación
También pide más inversión en investigación, especialmente en enfermedades neuromusculares y raras sin tratamiento; refuerzo de los recursos sociosanitarios, con atención integral y continuada, mayor coordinación entre los sistemas sanitario y social, y apoyo específico a las familias y personas cuidadoras.
Asem-CLM ha resaltado que el Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad y exigir políticas públicas comprometidas que garanticen igualdad, atención digna y calidad de vida a todas las personas afectadas.